fmf hastalığı ne demek?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hakkında Bilgi
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), periyodik ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz kökenli (Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermeniler) kişilerde daha sık görülür.
Nedenleri:
- FMF, MEFV genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, pirozin adı verilen bir proteini kodlar. Pirozin, iltihaplanma sürecini düzenler.
- MEFV genindeki mutasyonlar, pirozinin düzgün çalışmamasına ve kontrolsüz iltihaplanmaya yol açar.
Belirtileri:
- Ateş: Genellikle 1-3 gün süren yüksek ateş atakları.
- Karın Ağrısı: Şiddetli, yaygın veya lokalize karın ağrısı.
- Göğüs Ağrısı: Plöreziye (akciğer zarı iltihabı) bağlı göğüs ağrısı, nefes almayı zorlaştırabilir.
- Eklem Ağrıları: Genellikle tek bir eklemi (diz, ayak bileği, kalça) etkileyen ağrı ve şişlik.
- Deri Döküntüleri: Özellikle bacaklarda görülen kızarıklıklar.
- Skrotum Ağrısı: Erkeklerde testislerde ağrı ve şişlik.
Komplikasyonları:
- Amiloidoz: En önemli komplikasyonu amiloidozdur. Amiloid, organlarda birikerek organ fonksiyonlarını bozan anormal bir proteindir. FMF'de amiloidoz, özellikle böbrekleri etkileyerek böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Tanı:
- Klinik belirtiler ve aile öyküsü önemlidir.
- Genetik testlerle MEFV genindeki mutasyonlar tespit edilebilir.
- Kanda iltihap belirteçleri (sedimantasyon hızı, CRP) yüksek olabilir.
Tedavi:
- Kolşisin: FMF'nin temel tedavisidir. Kolşisin, atakları önler ve amiloidoz riskini azaltır.
- Bazı durumlarda, iltihaplanmayı baskılayan başka ilaçlar da kullanılabilir.
Önemli Not: FMF tanısı almış kişilerin düzenli olarak doktor kontrolünde olması ve tedaviyi aksatmaması önemlidir.